Hastalık değil, farklılık: 21 Mart Down Sendromu Günü

21’nci kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması nedeniyle ortaya çıkan genetik bir durum olan Down sendromu, ortalama her 800 doğumdan birinde görülüyor. Trizomi 21, translokasyon ve mozaik olmak üzere 3 farklı türde ortaya çıkan ve genetik bir anomali olan sendrom her yıl 21 Mart’ta Down Sendromu Günü olarak kutlanıyor. Bebeklerde çekik göz yapısı, basık burun köprüsü, kas zayıflığı ve gelişim geriliği gibi belirtilerle kendini gösteren Down sendromu, anne karnında yapılan testlerle teşhis edilebiliyor. Kesin bir tedavisi olmasa da özel eğitim ve terapilerle bireylerin yaşam kalitesi artırılabiliyor. Erken teşhis ve destekleyici tedaviler sayesinde Down sendromlu bireyler, sosyal hayata aktif şekilde katılım sağlayabiliyor.

HER 800 DOĞUMDAN BİRİNDE GÖRÜLÜYOR

21’nci kromozomun 2 yerine 3 kopyasının bulunması sebebiyle ortaya çıkan genetik bir rahatsızlık olan Down sendromu, ortalama her 800 doğumdan birinde görülüyor. Normalde insan hücrelerinde 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunuyor. Bu genetik durumun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, 35 yaş ve üzeri kadınlarda Down sendromlu bebek sahibi olma riskinin arttığı bilinmektedir. Ancak bu yaş grubundaki her gebelikte Down sendromu görülmeyebilir. Trizomi 21 olarak da bilinen bu durum, bireylerin fiziksel ve zihinsel gelişimini etkileyen farklılıklarla karakterizedir. Down sendromlu bireyler genellikle çekik göz yapısına, basık burun köküne ve kısa boya sahiptir.

3 FARKLI TÜRDE ORTAYA ÇIKIYOR

Down sendromu, trizomi 21, translokasyon down sendromu ve mozaik down sendromu olarak 3 farklı türde ortaya çıkıyor. En yaygın tür olan Trizomi 21, Down sendromlu bireylerin büyük bir kısmında görülür ve vücuttaki tüm hücrelerde ekstra bir 21’inci kromozom bulunur. Mozaik Down sendromunda, bazı hücrelerde normal sayıda kromozom varken, bazı hücrelerde fazladan 21’inci kromozom bulunmasıyla kendini gösterir. Bu nedenle belirtiler diğer türlere kıyasla daha hafif olabilir. Translokasyon Down sendromu ise, fazladan 21’inci kromozom başka bir kromozoma bağlanmış halde bulunur ve bu durum daha nadir görülür.

BU BELİRTİLERE DİKKAT

Belli başlı belirtileri olan Down sendromunun en belirgin semptomu gözlerin çekik olmasıdır. Bunun yanı sıra Down sendromlu bireylerde, burun köprüsü basık görünür. Ayaklar, eller ve kulaklar diğer bireylere göre daha küçük olabilir. Boynun ve kafanın normalden küçük olması da dikkat çeken fiziksel belirtiler arasında yer alır. Dilin normalden büyük ya da çıkıntılı görünmesi ve avuç içinde tek bir kıvrım hattının olması da yaygın gözlemlenen belirtiler arasındadır. Kas zayıflığına bağlı olarak bebeklerde esneklik fazladır ve motor becerilerde gecikmeler yaşanabilir. Gözün iris tabakasında Brushfield lekeleri adı verilen beyaz noktalar görülebilir. Yürüme, konuşma ve hareket etmede güçlük yaşanabilir. Görme ve işitme problemleri, doğuştan kalp hastalıkları gibi sağlık sorunları da Down sendromuna eşlik edebilir.

ANNE KARNINDA TEŞHİS EDİLEBİLİYOR

Down sendromu, doğum sonrası kromozom analizi ve anne karnında yapılan testler sayesinde teşhis edilebilir. Gebeliğin ilk üç ayında kan testleri ve ense kalınlığı ölçümüyle değerlendirme yapılır. İkinci üç ayda yapılan testlerle üçlü veya dörtlü tarama uygulanır. Ardından kesin sonuç almak için 15 ila 20’nci haftalar arasında amniyosentez yöntemi ile amniyotik sıvıdan örnek alınarak kromozom analizi yapılabilir. Ayrıca, 18 ila 22’nci haftalar arasında kordosentez yöntemiyle bebeğin göbek kordonundan alınan kan örneği incelenerek kesin tanı konulabilir. Anne karnında teşhis konulamayan durumlarda ise doğum sonrası yapılan kan testleriyle kromozom analizi gerçekleştirilir.

KESİN BİR TEDAVİSİ BULUNMUYOR

Down sendromu için kesin bir tedavi bulunmamakla beraber, bireylerin yaşam kalitesini artırmak adına çeşitli destekleyici tedaviler uygulanıyor. Mesleki ve fiziksel terapilerle bireylerin günlük yaşam becerileri desteklenir. Okullarda özel eğitim programlarına katılım sağlanarak öğrenme süreci desteklenir. Kalp hastalıkları gibi ek sağlık sorunları için erken teşhis ve tedavi süreçleri uygulanarak bireyin sağlıklı bir yaşam sürmesi hedeflenir. Konuşma terapisi sayesinde iletişim becerileri geliştirilir. Görme veya işitme problemleri yaşayan bireyler için gözlük ve işitme cihazları gibi yardımcı araçlar kullanılır. Erken yaşta başlanan eğitim ve terapi programları, Down sendromlu bireylerin bağımsızlık kazanmalarına ve sosyal yaşama uyum sağlamalarına büyük katkı sağlar. Ailelerin desteği ve özel eğitim imkanları ile Down sendromlu bireyler toplumda aktif bir şekilde yer alabilir.